Štyri kvapky krvi, ktoré rozhodujú o budúcnosti
Novorodenecký skríning odhalí skryté ochorenia už v prvých dňoch života. O tom, ako zachraňuje zdravie i životy detí, hovorí PhDr. Ing. Zuzana Mydlová, PhD., vedúca laboratória Skríningového centra novorodencov SR v DFNsP Banská Bystrica.
Čo znamená novorodenecký skríning a robí sa aj u detí, ktoré vyzerajú zdravo?
Je to celosvetový preventívny program. Jeho cieľom je nájsť ochorenie u novorodenca čo najskôr po narodení, v bezpríznakovom období. Robí sa celoplošne u všetkých novorodencov bez výnimky. To, že vyzerajú zdravo, ešte neznamená, že sú zdravé. Medzi tretím a piatym dňom života sa niektoré skrínované ochorenia ešte nestihnú prejaviť.
Prečo sa niektoré ochorenia dajú zachytiť len skríningom?
Zachytiť sa dajú aj čakaním na klinické príznaky, no stráca sa tým drahocenný čas, kedy by dieťa už mohlo byť na liečbe. Kým by sa čakalo na prejavy, na organizme sa prejavia zmeny, ktoré sa liečbou nedajú vrátiť späť. Novorodenec môže mať poškodené orgány, psychomotorický vývoj či intelekt, v niektorých prípadoch môže do niekoľkých hodín aj zomrieť.
Ako skríning prebieha?
Vykonáva sa medzi tretím a piatym dňom života v zdravotníckom zariadení, kde sa dieťa narodilo. Ak matka rodila doma alebo ambulantne, odber urobí obvodný pediater. Odberový papierik sa posiela poštou do Skríningového centra novorodencov, kde sa spracúva. Vyšetruje sa 25 ochorení. Negatívne skríningy sa nehlásia, nejasné a hraničné výsledky sa oznamujú ošetrujúcemu pediatrovi s nutnosťou ďalšieho odberu. Suspektné a pozitívne skríningy sa hlásia okamžite do recall centier špecialistom na dané ochorenie.
Je odber pre dieťa bolestivý alebo rizikový?
Odoberá sa iba kapilárna krv z pätičky novorodenca, takzvaná suchá kvapka krvi. Po jemnom pichnutí lancetou sa kvapka krvi nasaje na odberový papierik a nechá uschnúť. Na Slovensku sa odoberajú len štyri kvapky krvi, z okolitých krajín je to najmenší počet. Niektoré bábätká tento odber prespia.
Ako a kedy sa rodičia dozvedia výsledok?
Laboratórium kontaktuje pediatra novorodenca iba v prípade nutnosti opakovania odberu alebo podozrenia na ochorenie. Vtedy je zaslaný kompletný výsledkový list so záverečnou správou. Negatívny výsledok vystavuje laboratórium iba na vyžiadanie ošetrujúceho pediatra. Ak rodičia potrebujú výsledky dieťaťa, poskytne im ich ošetrujúci lekár.
Pri nejasnom alebo hraničnom výsledku laboratórium žiada ďalší reskríningový odber. Vyšetruje sa, ak je veľká pravdepodobnosť ovplyvnenia parametra napríklad výživou matky či jej medikáciou počas pôrodu, alebo ak je novorodenec nezrelý či hospitalizovaný na jednotke intenzívnej starostlivosti. Pri pozitívnom výsledku je to okamžite hlásené príslušnému špecialistovi, ktorý si novorodenca predvolá na hospitalizáciu a ďalšie vyšetrenia.
Aké ochorenia skríning odhalí?
Zachytáva rôzne typy zriedkavých ochorení – endokrinologické, neurologické, metabolické a imunologické. Každé ochorenie zaradené do skríningu musí spĺňať medzinárodne schválené pravidlá. Medzi najznámejšie patria fenylketonúria, cystická fibróza, hypotyreóza, spinálna muskulárna atrofia, imunodeficientné poruchy či dedičné metabolické poruchy. Niekoľko vyšetrovaných ochorení by bez rýchlej diagnostiky a liečby skončilo fatálne.
Aký je prínos skríningu?
Skorý záchyt ochorenia môže pre pacienta znamenať život s minimálnymi obmedzeniami, bez ťažkých následkov nediagnostikovaného alebo neskoro zisteného ochorenia. Pre systém je veľký rozdiel, či bude dieťa celý život ležiacim pacientom, alebo sa po rýchlej diagnóze a účinnej liečbe môže v dospelosti stať ekonomicky aktívnou a samostatnou súčasťou spoločnosti.
Zvýšené parametre sa hlásia ako suspektné, až lekár špecialista vie ďalšími vyšetreniami diagnózu potvrdiť alebo vylúčiť. Pri predvolaní na opakovaný odber alebo hospitalizáciu sú rodičia vystresovaní, úlohou odborníkov je vysvetliť im následné kroky. Vždy je lepšie zbytočne vystrašiť ako zanedbať ochorenie a riskovať zdravie a život novorodenca.
Ako sa skríning vyvíja?
Na Slovensku založil Skríningové centrum novorodencov SR prof. MUDr. Svetozár Dluholucký, CSc., už v roku 1985. Odvtedy sa darí každých pár rokov škálu ochorení rozšíriť, rozhodovací proces je však zdĺhavý a nezávisí iba od centra. Dôležitý je názor neonatológov, pediatrov aj lekárov špecialistov, posledné slovo má Ministerstvo zdravotníctva a poisťovne, ktoré musia výkony preplácať.
Je dôležité skríning urobiť každému novorodencovi. To, že majú rodičia tri zdravé deti, neznamená, že štvrté musí byť tiež v poriadku. Skríning môže umožniť aj dieťaťu s nevyliečiteľným ochorením žiť plnohodnotný život a navonok sa ničím nelíšiť od rovesníkov. Od roku 1985 do roku 2025 bolo spolu vyšetrených 2 458 932 novorodencov, z toho 3 014 pozitívnych.
